锡德拉医学在罕见儿科疾病的诊断和治疗方面处于领先地位

　　卡塔尔，多哈:Sidra医学的斑马鱼功能基因组学设施在确定儿童遗传性疾病的原因和治疗方面处于领先地位。

　　该机构采用了一种非凡的方法，迅速确定罕见疾病的原因，并探索潜在的治疗方案。

　　根据阿拉伯基因组研究中心的数据，中东有280万人患有罕见疾病。认识到镰状细胞病和罕见疾病等遗传性血液疾病在阿拉伯世界的流行，通常源于单基因突变，医院采用尖端技术来加快诊断过程。

　　Sidra Medicine专门为应对罕见病诊断和治疗的独特挑战而设计，专注于儿科患者，旨在成为这一关键医疗保健方面的区域中心。“我们90%的病人都是孩子，其中一些是病得非常非常重的孩子，”Sidra医学的首席研究官兼精准医学项目主席Khalid Fakhro博士在最近接受《每日电讯报》采访时说。“罕见病的问题是很难诊断，所以家庭会从一个诊所转到另一个诊所，有时他们不得不去海外。卫生经济学研究表明，诊断一种罕见疾病需要5到7年的时间。这就是所谓的诊断奥德赛，”他说。

　　尽管诊断过程通常需要5到7年的时间，但Sidra Medicine已经简化了这一过程。利用斑马鱼这种与人类共享70%基因的物种，研究人员可以快速研究基因突变的影响。

　　如果发现病人携带了一种特别不寻常的突变，一种科学家从未遇到过的突变，他们就会开始尝试在斑马鱼胚胎中复制这种生物学。

　　与传统模型相比，斑马鱼具有优势，因为它们可以很容易地大量饲养，并表现出快速的发展，在一周内(相当于人类的几个月)提供有价值的见解。

　　“没有人会想到，一条来自印度洋的小鱼会被用于生物医学研究，”西德拉医学斑马鱼研究所(Sidra Medicine斑马鱼Facility)的负责人萨哈尔·达亚斯(Sahar Da’as)博士说。“但在我们共有的基因中，84%与人类疾病基因有关。”当一个患有无法解释的症状的孩子到达Sidra医学时，他们的基因组被迅速测序。如果检测到一种独特的基因突变，科学家们就会在斑马鱼胚胎中复制这种生物学。特殊的卡斯珀鱼，具有透明的皮肤，有助于观察内部器官的形成，并评估突变对各种身体功能的影响。

　　达阿斯博士说:“鱼的5天寿命相当于人类的9个月，而大鼠和小鼠的寿命约为21天。”“所以在一周内，我们就能给病人答案。”我们可以看到肝脏、胰腺、运动神经元和肌肉的形成，”达亚斯解释说。“从我们的成像中，我们可以判断大脑的大小是否由于突变而比预期的小。

　　“任何可能影响孩子行走能力的生理变化，我们都可以通过他们的游泳来检测。如果鱼正在经历癫痫发作，我们可以看到，因为它们的尾巴会卷得更快。我们可以对他们进行视觉和听觉测试，看看他们的视力或听力是否正常。”

　　Sidra Medicine的方法允许从识别罕见疾病到潜在治疗的快速过渡，目标是在三个月内提供个性化治疗——与欧洲委员会报告的典型的五年诊断时间表相比，这是一个了不起的成就。Sidra Medicine还计划与制药公司合作进行临床试验，旨在开发针对罕见病患者的新药。